大骨节病最早发病部位是手的掌指骨，尤以2、3、4指易受累。X线见干骺端（儿童）临时钙化带不整、凹陷、硬化；有的呈波浪状和锯齿状，钙化带上部之骨小梁粗细不均，晩期病人指骨远端（骨端）骨性关节面凹陷、囊性变、缺损、碎裂或粗大变形；骨骺变形，溶解、碎裂、并与干骺早期穿通闭合。掌骨的改变同指骨，但发病比指骨晩。腕骨以头状骨损害最早，头状骨近端呈半月状的骨质缺损（凹陷）病变发展可累及其他腕骨（舟、月、三豆、大多角、小多角、钩骨），边缘不整、硬化、重者小而变形、关节紊乱、相互拥挤。

手部的损害开始仅从干骺端开始，以后表现为骨端的改变，病情严重时，骨骺、腕骨也同时有改变。