1、大骨节病是一种全身性疾病，但主要病变部位是骨关节，尤其是四肢关节。轻者仅累及手、腕或足、踝，稍重可累及肘、膝，重者可累及肩、髋、脊椎等关节。

2、受累关节呈多发性、对称性，但以持重侧较为严重。

3、主要临床表现是四肢关节疼痛、增粗、变形、运动功能障碍。

4、关节增粗、变形不伴有发红、发热和渗出肿胀，不是一般炎症。

5、病人的智力、泌尿生殖系统及其机能无异常临床表现。妇女分娩，除已发生小骨盆外，基本如常人。

6、病人的寿命与非病区居民平均寿命无差异，在病区病人活到高齡者并不少见。

7、本病不传染、不遗传。

8、重症病人生产、生活能力下降，甚至完全丧失劳动能力，生活不能自理，成为残废；少数病人可以成为“铁拐子”。