谣言1：孕妇无创DNA检测可以代替血清学产前筛查。

无创DNA检测并不能完全取代现有的产前筛查方法，进行了无创DNA检测的孕妇，仍然需要筛查神经管缺陷。

中孕期血清学筛查是在孕15周--20+6周，通过检测母体血清AFP、β-HCG、游离的雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期年龄、采血时体重以及胎儿个数、采血时胎儿孕周大小等参数，通过特定公式计算胎儿罹患21-三体综合征（唐氏综合症）、18-三体综合征及神经管缺陷的风险值（危险系数）。中孕期血清学筛查被广泛称之为唐氏筛查（唐氏综合征产前筛查），是目前临床上最常用的血清学产前筛查。

无创DNA检测是检测孕妇血液中胎儿的游离DNA，主要检测检测21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征三种胎儿染色体非整倍体异常。检测时间可以早至孕12周，直至孕22+6周。

谣言2：孕妇无创DNA检测可以代替羊水穿刺产前诊断。

无创DNA检测是一项筛查技术，不能取代介入性产前诊断，高风险孕妇仍需要需要羊水产前诊断确诊。

孕妇无创DNA检测中提取的孕妇血浆中胎儿游离DNA，来源于胎盘滋养层细胞，母体染色体异常、局限性胎盘嵌合状态的存在，可能导致检测的假阴性与假阳性；

羊水穿刺产前诊断是在孕18-26周，超声引导下经腹部细针穿刺进入羊膜腔，抽取羊水，对胎儿的上皮细胞，培养、制片、染色体及基因分析等，可以诊断胎儿是否存在染色体疾病或者基因遗传疾病。羊水穿刺产前诊断是目前世界公认的胎儿遗传病确诊的金标准。