染色体病是指由各种原因导致的染色体数目或结构异常引发的疾病。按染色体的异常位置，分为常染色体病和性染色体病。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已确认的染色体病达100余种^[1]，其共同临床特征是多发畸形、智力低下、生长发育迟滞，并存在其他潜在健康隐患。大约1/160活产儿患有染色体异常，其中唐氏综合征（21三体综合征，Down syndrome,DS）是最常见的常染色体异常综合征，发病率约为1/800^[2]；特纳综合征（Turner syndrome,TS）是女性最常见的性染色体异常综合征，其发病率为1/4000～1/2000^[3];22q11.2微缺失综合征是较常见的染色体结构异常综合征，新生儿发病率为1/4000^[4]。

患有染色体病的儿童是否可以接种疫苗，是医务人员和儿童家长都关心的问题。一些家长由于缺乏对染色体病的认识，对患者免疫接种后可能产生的不良反应存在恐惧心理，推迟或拒绝接种疫苗，增加了感染疫苗可预防疾病的风险。2004—2012年美国对794例病史完整的因患流感死亡的儿科病例进行分析，发现12%有遗传或染色体疾病^[5]。有文献报道，未接种水痘疫苗的DS患者感染水痘-带状疱疹病毒后可出现危及生命的并发症^[6]。此外，部分染色体病患者（如DS及22q11.2微缺失综合征）可能存在免疫异常，感染风险增加^[4,7]。

一些染色体病患者接种疫苗可产生良好的免疫应答。据报道，甲肝灭活疫苗在DS患者中有良好的耐受性及免疫原性，接种1个月后抗体转化率可达到92%,7个月可达到100%^[7]。有研究表明，与非DS患者相比，DS患者接种乙肝疫苗后的抗-HBs滴度显著降低，但48.1%(7～10岁）和31.9%(10岁以上）的抗-HBs滴度均大于10 IU/L，因此认为注射乙肝疫苗有效^[8]。爱尔兰疫苗接种指南建议^[9]:DS患者除常规免疫接种外，应在接种肺炎球菌结合疫苗（PCV)2个月后开始接种流感灭活疫苗、B群脑膜炎球菌疫苗和23价肺炎球菌多糖疫苗（PPV23），要求在2年内完成。Swee等^[10]研究表明，2/3 TS患者（114例）体内缺乏常见呼吸道病原体如b型流感嗜血杆菌（Hib）或肺炎链球菌的抗体，对其接种Hib疫苗和肺炎链球菌疫苗后，80%的患者产生保护性抗体，16%的患者免疫应答低下，因此，TS患者接种疫苗后需要检测抗体水平。目前尚无TS接种疫苗发生不良反应的报道。此外，染色体病患者接种狂犬病疫苗安全有效^[11]。

3.1 可以接种

染色体病患者可以接种灭活疫苗。DS患者可以接种所有常规疫苗。合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患者病情稳定后，可按计划接种疫苗；合并免疫缺陷的患者接种建议参照《特殊健康状态儿童预防接种专家共识之三——原发性免疫缺陷病与预防接种》^[12]。

3.2 暂缓接种

接种减毒活疫苗需慎重，除DS以外的其他染色体病患者需要经专科评估决定是否可以接种。