产前诊断作为防范出生缺陷的关键环节，直接关系着母婴健康。为保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，国家相继出台了《中华人民共和国母婴保健法》《产前诊断技术管理办法》等法律法规，山东省也于2025年发布了最新版的《山东省产前诊断技术管理办法实施细则》。经梳理，要点如下：
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等，核心是“确诊”胎儿是否存在健康问题。
产前诊断涉及复杂的医学技术与伦理问题，我国法律法规对技术提供方和实施流程设定了严格标准，任何机构和个人都不得突破。
首先，机构与人员必须“双合规”。法律规定，只有经卫生健康主管部门审批，取得了产前诊断类的《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构，才能开展产前诊断。同时，从事该技术的医务人员需通过专项考核，取得产前诊断类的《母婴保健技术考核合格证书》，否则即为违法。
其次，实施流程做到“知情同意”。法律赋予孕妇充分的自主选择权，医疗机构必须履行完整的告知义务。具体包括：对一般孕妇实施产前筛查以及产前诊断技术坚持知情选择，让孕妇及家属充分权衡利弊；在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书，若孕妇缺乏认知能力，由其近亲属代为选择；孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术，最终决定权仍在孕妇手中。
三是严禁非医学需要的胎儿性别鉴定。这是法律明确的“高压线”。除怀疑胎儿为伴性遗传病等医学需要的情况外，任何机构和个人不得开展胎儿性别鉴定。确有必要的，也需由省级卫生健康主管部门指定机构进行。
法律法规和医学指南明确了“高风险人群”范围，此类孕妇应主动咨询并配合检查，医疗机构也有义务提醒建议：
年龄因素：预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，因卵子老化等原因导致胎儿染色体异常风险显著升高；
遗传因素：夫妻一方或双方有遗传病家族史；
既往史：曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
孕期异常：产前筛查提示高风险（如唐筛高风险、无创DNA阳性），或超声检查发现胎儿结构异常，羊水过多或者过少的；
特殊接触史：孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。
产前诊断是守护新生命健康的重要防线。准爸妈应主动学习相关法律知识，在专业医疗指导下行使权利、履行义务。医学技术与法律保障相辅相成，才能为新生命的到来筑牢安全保障。
