大骨节病主要发生在儿童，少年、成人中新发病例甚少。在重病区，发病年龄提前，两三岁即可发病，在轻病区发病年龄错后，可迟至十岁以后。发病初期，只有X线改变，临床检查看不到明显体征，如不脱离病因，病情将逐步加重，一两年后有的可出现干骺早期闭合、骨端严重破坏等改变，可是临床检查，有的病人体征仍不明显。成年之后，不论当地人或迁入者，因骨骺发育已完成，不可能再出现短指畸形或侏儒状体态。显然，Ⅱ、Ⅲ度重症病例，都是在幼年发病的。
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