大骨节病是一种地方性、多发性、变形性骨关节病。基本病变是发育中儿童的关节透明软骨的变性与坏死以及继发的骨关节炎。严重病例可致矮小畸形、终生残废。
大骨节病最初由俄国的界标师尤林斯基在远东贝加尔地区乌洛夫河流域发现并作了报导。其后，俄国哥萨克军医卡辛对病区进行了调查，比较详细地对这种病进行了研究。为纪念最早发现和研究该病的卡辛和贝克，从1906年始国际上称这种病为卡辛—贝克氏病。又因这种病最早发现于乌洛夫河流域，所以在前苏联也称之为乌洛夫病。
在我国，最早的记载见于 “山西安泽县志”；1908年吉林省“长白山江岗志略”中也有描述；1934年张风书的报道是我国最早的可靠文献资料。大骨节病这一名称是1949年新中国成立后，我国科研防治工作者根据病人关节增粗变形的临床特征而命名。
历史上报导大骨节病研究结果的，主要有中文、俄文和日文文献，英文文献甚少。我国对大骨节病的系统研究，是新中国成立后开始的，与国外相比起步较晚，但进步较快，主要创新性工作表现在流行病学、病因学和诊断学等方面。
