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关于孕妇无创DNA检测,以下误区要知道!
青岛市疾病预防控制中心      2022-08-26      信息来源:青岛疾控中心
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谣言1:孕妇无创DNA检测可以代替血清学产前筛查。

无创DNA检测并不能完全取代现有的产前筛查方法,进行了无创DNA检测的孕妇,仍然需要筛查神经管缺陷。

中孕期血清学筛查是在孕15周--20+6周,通过检测母体血清AFP、β-HCG、游离的雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期年龄、采血时体重以及胎儿个数、采血时胎儿孕周大小等参数,通过特定公式计算胎儿罹患21-三体综合征(唐氏综合症)、18-三体综合征及神经管缺陷的风险值(危险系数)。中孕期血清学筛查被广泛称之为唐氏筛查(唐氏综合征产前筛查),是目前临床上最常用的血清学产前筛查。

无创DNA检测是检测孕妇血液中胎儿的游离DNA,主要检测检测21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征三种胎儿染色体非整倍体异常。检测时间可以早至孕12周,直至孕22+6周。

谣言2:孕妇无创DNA检测可以代替羊水穿刺产前诊断。

无创DNA检测是一项筛查技术,不能取代介入性产前诊断,高风险孕妇仍需要需要羊水产前诊断确诊。

孕妇无创DNA检测中提取的孕妇血浆中胎儿游离DNA,来源于胎盘滋养层细胞,母体染色体异常、局限性胎盘嵌合状态的存在,可能导致检测的假阴性与假阳性;

羊水穿刺产前诊断是在孕18-26周,超声引导下经腹部细针穿刺进入羊膜腔,抽取羊水,对胎儿的上皮细胞,培养、制片、染色体及基因分析等,可以诊断胎儿是否存在染色体疾病或者基因遗传疾病。羊水穿刺产前诊断是目前世界公认的胎儿遗传病确诊的金标准。